Analyse der genetischen Thrombophilie: Wie wichtig sind Fakten über die Krankheit?

Heutzutage verschreiben Phlebologen und Gefäßchirurgen sehr oft Labortests für genetische Thrombophilie. Das gesamte Forschungsspektrum ist teuer und kann sich nicht jeder leisten. In diesem Zusammenhang stellt sich die Frage, ob es wirklich notwendig ist, sich der Überzeugung eines Arztes zu widersetzen und auf genetische Erkrankungen zu testen.

Allgemeine Bestimmungen

Thrombophilie ist eine Erkrankung, die mit der Fähigkeit von Blut zusammenhängt, Blutgerinnsel im Gefäß zu bilden. Mutationen in Genen können eine Verletzung des Blutgerinnungssystems und damit eine Thrombose auslösen.

Störungen im Blutflusssystem können naturgemäß auf eine erhöhte Wirkung von Fibrin, eine beeinträchtigte Antikoagulansfunktion oder auf Störungen der Prokoagulanzien zurückzuführen sein. Bei allen drei Krankheitsgruppen kann es zu Krankheitsbildern kommen, die durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet sind und umgekehrt.

Es gibt keine Standardanweisungen für das Krankheitsmanagement, da es Tausende von genetischen Mutationen gibt und der Lebensstil jeder Person sich erheblich von den anderen unterscheidet. Daher sind die Manifestationen der Erkrankung unterschiedlich. Das Auftreten einer Thrombose tiefer Gefäße, einschließlich venöser Schlaganfälle, in einem jungen Alter erfordert eine sorgfältige Überwachung der Patienten sowie eine gründliche Diagnose von Krankheiten.

Wer sollte um Hilfe bitten?

Die häufigsten Tests auf Thrombophilie werden von einem Phlebologen oder Hämatologen verordnet, wenn der Verdacht auf genetische Erkrankungen im späteren Leben eine entscheidende Rolle spielen kann.

Wann es am wahrscheinlichsten ist:

  1. Während der Schwangerschaft, die von der Venenthrombose bei der Mutter begleitet wird. Eine solche Maßnahme ist häufig obligatorisch, da die Krankheit vererbt wird. Ein Kind mit Thrombophilie zu haben, erfordert häufig eine Notfallversorgung.
  2. Jugendliche mit tiefer Venenthrombose sowie anomaler Ort von Blutgerinnseln. Es ist bekannt, dass die ersten Thromboseausbrüche häufig im Kindesalter oder im Jugendalter auftreten. Normalerweise sind Anzeichen von „dickem Blut“ bei Menschen älter als 40-50 Jahre zu finden.
  3. Kinder von Patienten mit diagnostizierter Thrombophilie. Die Krankheit wurde im Laufe der Jahre von Generation zu Generation vererbt. Daher ist die Identifizierung von Genmutationen in der nächsten Generation ein wichtiger Aspekt des Lebens. Patienten mit erblicher Pathologie müssen präventive Maßnahmen einhalten, um das Auftreten von Blutgerinnseln nicht zu provozieren.
  4. Patienten, bei denen eine Thrombose infolge einer Verletzung oder nach umfangreichen chirurgischen Eingriffen auftrat. Die Entscheidung über die Notwendigkeit, eine Analyse der angeborenen Thrombophilie vorzunehmen, wird vom Chirurgen getroffen, aber es ist wichtig, die Daten des Koagulogramms zu berücksichtigen. Wenn dies dem Arzt keine Sorgen bereitet, ist keine Untersuchung erforderlich.
  5. Patienten mit häufiger rezidivierender Thrombose und ihre Kinder. Möglicherweise wird die Ursache einer rezidivierenden Thrombose zu Thrombophilie, sodass ihre Prävention zu einem wichtigen Bindeglied für die Lebensqualität der Patienten wird.
  6. Patienten mit gerinnungshemmender Immunität. Die reduzierte Reaktion auf Medikamente einer Reihe von Antikoagulanzien ist eine direkte Indikation für die Diagnose des Patienten. Andernfalls kann die Behandlung der Thrombose aufgrund von Vererbung lange Zeit in Anspruch nehmen.

Wie läuft es?

Analysen sind ein ziemlich normales Verfahren. Wahrscheinlich haben alle die Standardprüfungen bestanden, um einen Job, eine Schule oder einen Kindergarten zu finden. Im Allgemeinen unterscheiden sich Labortests auf genetische Mutationen nur innerhalb des Labors, und für normale Patienten ist das Verfahren durchaus bekannt.

Venöses Blut

Venöses Blut enthält nicht nur genetische Informationen, sondern auch detaillierte Informationen zur Zusammensetzung, Viskosität und zum Vorhandensein von Krankheitsmarkern. In einigen Fällen schreibt der Arzt nicht nur die Analyse von Mutationen in den Genen vor. Die im Blut enthaltenen Informationen helfen, die Behandlung des Patienten weiter zu korrigieren.

Was muss also getan werden:

  1. Wählen Sie eine Klinik oder ein Labor. Wenn Sie einer Klinik vertrauen, weil Sie die Dienste viele Male in Anspruch genommen haben und Sie wissen, dass sie verlässliche Informationen geben, sollten Sie sich an sie wenden. Wenn es keine solche Klinik gibt, bitten Sie den Arzt, ein solches Labor zu empfehlen.
  2. Gehen Sie zur richtigen Ernährung. Fetthaltige Nahrungsmittel beeinflussen eine Vielzahl von Indikatoren signifikant. Die Analyse der erblichen Thrombophilie erfordert keine besonderen Einschränkungen. Mindestens 24 Stunden vor dem Eingriff ist es jedoch besser, keine fetthaltigen Nahrungsmittel zu sich zu nehmen.
  3. Gib schlechte Gewohnheiten auf. Alkohol und Zigaretten sollten eine Woche vor den Tests eliminiert werden. Bei starken Rauchern ist dieser Zustand jedoch nahezu unmöglich, sodass die Pause zwischen Blutspende und der letzten Rauchpause mindestens 2 Stunden betragen sollte.
  4. Komm hungrig Alle Laborblutuntersuchungen müssen auf leeren Magen durchgeführt werden. Im Allgemeinen ist es ausreichend, zu Abend zu essen und das Frühstück aufzugeben. Wenn Sie nachts nicht schlafen und herausfinden, was „Fasten“ schwierig ist, verweigern Sie das Essen 6-8 Stunden, bevor Sie in die Klinik gehen.
  5. Vertrauen Sie der Krankenschwester. Es gibt keine Manipulationen, die über das Übliche hinausgehen. Wenn Sie jemals Blut aus einer Vene gespendet haben, wird das Verfahren ähnlich sein. Zur Verdeutlichung wird der Prozess der Blutentnahme auf dem Foto dargestellt.

Buccales Epithel zur Diagnose

In einigen Fällen wird das Epithel genommen. Diese Methode ist schmerzlos und für Kinder jeden Alters geeignet.

Was Sie über diese Methode wissen müssen:

  1. Wie bei venösem Blut muss die Klinik bestimmt werden.
  2. Achten Sie darauf, die Mundhygiene einzuhalten.
  3. Bevor Sie die erbliche Thrombophilie analysieren, spülen Sie Ihren Mund mit gekochtem Wasser.
  4. Beim Abkratzen nehmen Sie ein Wattestäbchen mit, was bedeutet, dass es nicht unangenehm ist.

Hinweis! Normalerweise gibt es in jeder Klinik ein Glas Wasser, aber für den Fall, dass es besser ist, vorher eine Flasche mit gekochtem Wasser zu nehmen.

Lohnt es sich zu tun?

In den meisten Fällen werden die Patienten entweder aus Angst vor dem Eingriff oder durch den Preis gestoppt.

Natürlich ist eine umfassende Untersuchung mit einem Preis von etwa 15.000 nicht jedermanns Sache, aber warum ist es wichtig, die Daten über die Krankheit zu kennen:

  1. Das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie erfordert die Aufmerksamkeit des Patienten auf den Lebensstil. Um Thromboembolien zu vermeiden, müssen bestimmte Regeln befolgt und in einigen Fällen sogar Medikamente eingenommen werden.
  2. Kombinierte Thrombophilie. Das Vorhandensein einer Pathologie schließt das Vorhandensein einer anderen Pathologie nicht aus, genetische Mutationen können von zwei Elternteilen mit unterschiedlichen Arten von Thrombophilie geerbt werden.
  3. Totgeburt und Fehlgeburt. Kinder, die dasselbe Gen von zwei Elternteilen erben, werden tot geboren. Somit ist eine genetische Analyse von Blut auf Thrombophilie während der Schwangerschaftsplanung völlig gerechtfertigt. Es ist diagnostisch wichtig, Daten über die Mutation von zwei Eltern zu erhalten, nicht nur von einem.
  4. Ruhe Sie können der Studie aus Gründen der eigenen Ruhe zustimmen, denn wenn die Eltern Thrombophilie hatten, wird das Kind nicht unbedingt mit einer solchen Mutation geboren.

Zweifellos können Sie separate Studien zu einem bestimmten Mutationstyp durchführen. Das heißt, Eltern mit einer bestimmten Art von Thrombophilie können, wenn sie bestätigt werden, das Kind auf diese Art von Störung diagnostizieren.

Wenn wir berücksichtigen, dass es nicht so viele häufige Thrombophilie gibt, können wir nur die häufigsten Pathologien analysieren.

  • Krankheitsfaktor V-Leiden;
  • Mutation von Prothrombin;
  • Mutation in Antithrombin-3-Genen;
  • Defekt der Proteine ​​C oder S;
  • Hyperhomocysteinämie.

Wenn Sie mehr über diese Art von Thrombophilie erfahren möchten, können Sie sich auf das Video in diesem Artikel beziehen. Alle diese Mutationen können sich nicht manifestieren, oder umgekehrt haben sie offensichtliche klinische Manifestationen. Einige von ihnen können im Laufe des Lebens erworben werden, was bedeutet, dass die Analyse der angeborenen Pathologie keine Mutation zeigt.

Die umfassende Untersuchung umfasst leider auch nicht alle Arten von Thrombophilie, sondern nur die häufigsten und klinisch bedeutsamsten. Daten zu einer umfassenden Erhebung sind in der nachstehenden Tabelle dargestellt.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es Ihnen, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilen während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel werden während der Blutgerinnung gebildet, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, Begleiterkrankungen, Alter und Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation und zunehmende Schwellung. Genetische und umweltbedingte Faktoren können die Entwicklung der Krankheit auslösen, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene Anomalien unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Gerinnseln verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.
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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Abnahme des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnorme Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.
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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zu Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTTV;
  • Prothrombinindex;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere
Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Polymorphismus der Gene aufzudecken und die angeborene Prädisposition für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
  • Antithrombin-3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann zu einem positiven Ergebnis führen.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG - die Norm;
  • A / A - Homozygot;
  • G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Mutationen nicht identifiziert.
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein zweier Gene mit einer modifizierten Struktur an, so dass die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit hoch ist.
  • Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselungsanalyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Transkription der genetischen Thrombophilie-Analyse

Die genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der die Neigung besteht, Blutgerinnsel zu bilden. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, es wird vererbt. Als Nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, durchgeführte Tests und deren Interpretation.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele Menschen verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist häufiger erblich bedingt.

Thrombophilie kann chronisch sein, führt jedoch nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Gefäßenthrombusbildung.

Um zu verstehen, dass dies eine erbliche Art von Pathologie ist, kann dies folgende Gründe haben:

  • die Bildung von Thrombosen bis zu 30 Jahren;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Behinderung der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird ein Bluttest auf genetische Thrombophilie durchgeführt, verschiedene Untersuchungen.

Die Gefahr der Pathologie besteht darin, dass an Stellen, wo sie nicht benötigt werden, Blutgerinnsel gebildet werden können. Dies wird einen Herzinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod des Patienten auslösen.

Dieser pathologische Zustand ist gekennzeichnet durch Langzeitbehandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in der Vene.

Während einer Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand anlagern und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) auslösen oder blockieren.

Ursachen der Entwicklung

Um die Ursachen von Erbkrankheiten zu verstehen, müssen Sie das Problem der Genmutationen verstehen.

Gene sind nicht konstant, variieren mit unterschiedlicher Frequenz. Aus diesem Grund erscheinen neue Anzeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie bezieht sich auf letzteres.

Um schädliche Mutationen zu provozieren, können Faktoren wie

  • von Menschen verursachte Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Nahrungsergänzungsmitteln und Medikamenten;
  • keine rechtzeitige Bitte um medizinische Versorgung;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist nicht vorhersagbar, welches Gen unter dem Einfluss bestimmter Faktoren steht. Dies ist ein zufälliger Prozess.

Arten von genetischer Thrombophilie

Alle Arten der Thrombophilie-Genetik sind erblich bedingt, sie sind aufgrund der Merkmale der Pathologie unter sich aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Bildung von Thrombosen beeinflussen.
  2. Primäre Geburt Dieser Faktor resultiert aus einer Genommutation. In der Regel in der frühen Schwangerschaft gebildet und vererbt.
  3. Erblicher Faktor. Dieser Zustand erscheint aufgrund von Störungen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation. Diese Pathologie entwickelt sich während der pränatalen Entwicklung, und ihre weitere Prognose wird vollständig vom Grad der Genverformung abhängen.

Zeigt eine solche Verletzung von sich selbst auf verschiedene Weise.

Eine Analyse des Thrombophilie-Risikos hilft dabei, das Risiko für die Gesundheit des Patienten zu bestimmen.

Symptome

Am häufigsten ist die Thrombophilie asymptomatisch. Der Patient ist sich möglicherweise der Krankheit nicht bewusst.

In einigen Fällen kann es sich als scharfe Ausbildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen.

Die Haut bekommt eine blaue Tönung, es gibt Lungenembolie.

Diagnose

Die Diagnose genetischer Thrombophilie erfordert Labortests. Führen Sie sie in solchen Fällen durch, wenn:

  • diese Krankheit ist bei Verwandten vorhanden;
  • Es ist eine Operation erforderlich, die Thrombose auslösen kann.
  • tiefe Venenthrombose in jungen Jahren gebildet;
  • Es gibt eine Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine speziellen Anweisungen, wie eine genetische Analyse auf Thrombophilie durchgeführt werden kann. Die Blutentnahme erfolgt morgens auf nüchternen Magen.

Bei Kindern wird ein alkalisches Epithel zur Analyse genommen. Vor dem Mund mit kaltem Wasser gespültes Baby.

Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, sodass die Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale von Blutuntersuchungen

Der Bluttest auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, ist ein Screening basierend auf der Polymerase-Kettenreaktion erforderlich.

Dabei werden spezifische Blutgerinnungsindikatoren, bestehende Prozesse auf Genebene untersucht.

Während dieser Prüfung:

  • Leiden-Mutation wird bestimmt,
  • prothrombierte Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Eine Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Mutationsprozessen im Blut festzustellen.

Arten der Analyse von Analysen

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird ein komplettes Blutbild durchgeführt. Es zeigt den Gehalt an roten Blutkörperchen und Blutplättchen.

Ihre hängende Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die zur Feststellung der Pathologie beitragen.

Dazu gehören:

  1. Koagulogramm In diesem Fall wird das Blut einer Vene entnommen. Während dieser Studie wird die Gerinnungsfähigkeit untersucht.
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt auch aus einer Vene. Prüfung im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die den Zeitpunkt der Bildung eines Gerinnsels bestimmen.
  3. Prothrombotische Zeit In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft.
  4. Prothrombinindex.
  5. D-Dimer. Es ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht beim Abbau von Fibrin.

Dies sind die wichtigsten durchgeführten Analysen, die es uns ermöglichen zu verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Studien erforderlich sind.

Die endgültige Diagnose ermöglicht es Ihnen, bestimmte Marker für Thrombophilie zu setzen.

Ergebnisse entschlüsseln

Diese Analysen werden von Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen vorgeschrieben, aber ihr Hämatologe ist an deren Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Erkrankung zu bestimmen und die notwendige Behandlung vorzuschreiben.

Der heterozygote Faktor V Leiden

Wenn der Bluttest eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Bildung von Blutgerinnseln reguliert. Veränderungen in den F2- und F5-Genen beeinflussen die Entwicklung der Thrombophilie.

Während der Genmutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln.

Pathologische Effekte können bereits bei einer Kopie des beschädigten Gens auftreten.

Manchmal manifestiert sich der Verstoß nicht, solange keine Einflussfaktoren vorhanden sind. Dies sind Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygote Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut durch den Körper zirkuliert.

Bei einem Mangel an Vitamin K nimmt der Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen.

Während der Mutation wird Guanin auch durch Adenin ersetzt.

Träger des Allels A erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist süchtig und sein Mangel wird vererbt.

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin in der Wechselwirkung mit Protein S aktiviert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Thrombophilie während der Schwangerschaft. Krankheitsgefahren

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu einer Fehlgeburt des Kindes führen, die Verzögerung seiner vorgeburtlichen Entwicklung.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall ein Plazentaabbruch, der durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird.

Ein Schwangerschaftsabbruch findet sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später statt.

Negativ beim Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind die notwendigen Sauerstoff- und Nährstoffe bekommt.

Ohne adäquate Behandlung kann die Schwangerschaft nachlassen. Das zweite Trimester ist mit seiner Konservierung in der Anfangsphase ohne Komplikationen durchgekommen. Ab dem dritten besteht jedoch die Gefahr einer Frühgeburt.

Wenn Protein C fehlt, stirbt der Fötus im Uterus oder nach der Geburt. Nekrose und Geschwüre treten auf der Haut des Neugeborenen auf, häufig treten Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns auf.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während des Tragens des Kindes müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies wird helfen, alle möglichen Risiken zu erkennen.

Selbstmedikation nicht. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Thrombophilietests und -tests: Ergebnisse und Ergebnisse (mit Preisen)

Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, mit dem eine Verletzung der Blutstillung des menschlichen Körpers gemeint ist, die zu Thrombose führt, d. H. Zur Bildung von Blutgerinnseln und zur Blockierung von Blutgefäßen durch sie, begleitet von charakteristischen klinischen Symptomen. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung der Thrombophilie von Bedeutung ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dazu neigen - Träger bestimmter Gene. Nun besteht die Möglichkeit, auf Thrombophilie zu analysieren, dh die Anfälligkeit aufgrund einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Besonderheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.

Wem wird zugewiesen

Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person passieren, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen bestehen. Ärzten zufolge macht es jedoch keinen Sinn, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophilie-Marker für folgende Kategorien von Patienten zu identifizieren:

  • Fast alle Männer.
  • Menschen über 60 Jahre alt.
  • Die Blutsverwandten von Personen, die eine Thrombose unklarer Natur hatten.
  • Frauen während der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Thrombose sowie der Planung einer Schwangerschaft und Einnahme von oralen Kontrazeptiva bei Patienten.
  • Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselkrankheiten.
  • Patienten nach der Operation, schwere Verletzungen, Infektionen.

Spezifische Indikationen für die Analyse der Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus und Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind bisher bestehende Pathologien der Schwangerschaft bei Frauen: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. In diese Kategorie fallen auch Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Diese Patientengruppen sollten zuerst untersucht werden. Mit dem Test können Sie Änderungen identifizieren, die mit dem Polymorphismus der kodierenden Gene zusammenhängen, und die erforderliche Behandlung vorschreiben. Die Therapie wird dazu beitragen, den Tod des Fötus, die Thrombose in den frühen und späten Nachgeburten sowie die Pathologie des Feten während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.

Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.

Die Essenz der Studie

In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind und die "Anstifter" der Thrombophilie sind, sind:

  1. Gene des Blutgerinnungssystems.
  2. Das Gen, das für Prothrombin kodiert.
  3. Das für Fibrinogen kodierende Gen.
  4. Das Glykoprotein-Gen Ia.
  5. Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.

Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten der Suche selbst nach den Ursachen bestimmter Pathologien. Über Polymorphismus und erbliche oder angeborene Thrombophilie reflektieren sie in der Regel, wann alle anderen Ursachen, die zu Thrombosen führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in der Realität der Genpolymorphismus bei 1-4% der Bevölkerung einer Bevölkerung auftritt.

Wie ist das

Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Voraussetzungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:

  • Buccales Epithel (Buccales Epithel).
  • Venöses Blut

Für die Analyse ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht Blutspende auf leeren Magen. Alle Feinheiten müssen im Voraus mit dem Spezialisten besprochen werden, der Sie zur Prüfung geschickt hat. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie den Test machen und wie er richtig bezeichnet wird.

Ergebnisse

Die Dekodierungsanalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass verschiedene Patienten, die Informationen über frühere Erkrankungen, den Allgemeinzustand sowie die Gründe für die Verordung eines Tests berücksichtigen, einer Studie mit verschiedenen Indikatoren zugeordnet werden können. Nachfolgend wird eine Liste der am häufigsten empfohlenen aufgeführt.

Plasminogenaktivator-Inhibitor. Im Zuge dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit hereditärer Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Arteriosklerose, Fettleibigkeit und koronarer Herzkrankheit. Dekodieranalyse:

  • 5G 5G - Pegel im Normalbereich.
  • 5G 4G - Zwischenwert.
  • 4G 4G - erhöhter Wert.

Für diesen Indikator gibt es keine normalen Werte. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.

Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Diagnostics ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, was bei früheren Pathologien der Schwangerschaft (Fehlgeburt, Pathologien der Plazenta) wichtig ist. Die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auch auf ein Schlaganfallrisiko, eine Thrombose, hin. Entschlüsselung:

  • G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm.
  • G A - eine leichte Steigerung.
  • A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.

Die Arbeit des Gerinnungssystems und das Vorhandensein genetischer Thrombophilie werden auch anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch Dekodierung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombose und die Entwicklung eines Herzinfarkts ermittelt werden. Die Diagnostik zeigt die folgenden möglichen Varianten des Genpolymorphismus:

  • Die G G-Faktor-Aktivität ist normal.
  • G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
  • T T - eine deutliche Abnahme. Studien zufolge sind in der Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp Thrombose und Begleiterkrankungen weitaus seltener.

Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühe Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen, die während der Schwangerschaft auftreten, ischämische Schlaganfälle, Sie können den Grad des Koagulierbarkeitsfaktors 5 bestimmen, den das F5-Gen kodiert. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein, das im menschlichen Blut vorkommt und für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:

  • G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
  • G A - eine leichte Steigerung. Es gibt eine Neigung zu Thrombose.
  • A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.
Die Diagnose der Leiden-Mutation bestimmt den Gerinnungsfaktor des Blutes.

Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormon-Therapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva anwenden müssen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition erlaubt es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen und Herzinfarkten während der Schwangerschaft und während der Behandlung zu identifizieren. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird durch das F2-Gen kodiert, das einen bestimmten Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer in einem inaktiven Zustand im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:

  • G G - es gibt keine genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung.
  • G A - Es gibt eine Prädisposition für Thrombosen. Heterozygote Form der Thrombophilie.
  • A A - hohes Thromboserisiko.

Der Arzt kann neben genetischen Markern für Thrombophilie auch verwandten Studien zugeordnet werden, beispielsweise der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und erscheint im Prozess der Auflösung eines Blutgerinnsels. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0 - 0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit einer Zunahme der Schwangerschaftsdauer steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei der Thrombophilie zu beobachten, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und der Leber nach Verletzungen und jüngsten Operationen. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.

Die APTT-Analyse wird durchgeführt, um den Gesamtbetrieb der Blutgerinnungskaskade zu zeigen.

Praktisch Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Definition der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh das Zeitintervall, in dem die Bildung eines Blutgerinnsels auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein von erblicher Thrombophilie als die allgemeine Arbeit der Blutgerinnungskaskade.

Andere Marker für kongenitale Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin beta-3, Integrin alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Auch für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden die Konzentrationen von Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests muss durchgeführt werden, gibt der Arzt an.

Durchschnittspreise

Die Analyse der Arbeit von Genen, die für Polymorphismus und das Vorhandensein von angeborener Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routineuntersuchung. Daher ist eine Diagnose aufgrund der durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten einer solchen Forschung können erheblich variieren. Wie viel kostet die Studie, können Sie direkt im Krankenhaus erfahren, wo sie abgehalten wird.

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Unangenehme Überraschung durch Angehörige - erbliche Thrombophilie

Die mit Gendefekten verbundene Tendenz zur Thrombose (oft venös) wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich durch die pathologische Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Die Patienten stellten eine Blockade von Blutgerinnseln von Gefäßen unterschiedlicher Lokalisation fest. Während der Schwangerschaft sind erste Anzeichen der Erkrankung mit Komplikationen wie Frühgeburt möglich.

Lesen Sie in diesem Artikel.

Risikofaktoren für Thrombophilie

Im Falle einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung wird meistens der Mangel an S-, C- und Antithrombin-3-Proteinen bemerkt, die die Bildung von Blutgerinnseln vermindern, daher wird bei einem Mangel die Bildung von Blutgerinnsel beschleunigt. Darüber hinaus können Patienten Abnormalitäten in der Struktur von Fibrinogen und anderen Gerinnungsfaktoren aufweisen.

Viele dieser Störungen werden nicht diagnostiziert und zeigen keine klinischen Anzeichen, bis provozierende Faktoren auftreten:

  • längerer Aufenthalt in einer statischen Position (Bettruhe, Ruhigstellung nach einer Verletzung, Operation);
  • berufliche Tätigkeiten im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf den Beinen, Gewichtsverlagerung;
  • sitzender Lebensstil;
  • Fettleibigkeit;
  • Schwangerschaft
  • chirurgische Eingriffe, ausgedehnte Gewebeschäden im Falle einer Verletzung, Anschluss eines Venenkatheters in die zentrale Vene;
  • Flüssigkeitsverlust bei der Behandlung von Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
  • rauchen;
  • Alkoholmissbrauch;
  • bösartige Tumoren;
  • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße;
  • hormonelle Empfängnisverhütung.

Und hier mehr zur Diagnose der Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

Eine genetisch bestimmte Form der Erkrankung ist meistens mit einer gestörten Bildung eines Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Man spricht von Leiden-Mutation. Wenn diese Anomalie 5-Faktor unempfindlich gegen die Zerstörung des Enzyms wird und aktiv bleibt, erhöht sich die Geschwindigkeit der Bildung eines Blutgerinnsels. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird während eines Chromosomenfehlers in einer Überschussmenge produziert, wodurch das Gleichgewicht in Richtung Thrombusbildung verschoben wird.

Eine Zunahme der Synthese der Aminosäure Homocystein ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Die hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat einen traumatischen Effekt auf die Gefäßwand, wodurch ein Thrombus entsteht. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration gilt als einer der Krankheitsmarker:

  • Atherosklerose;
  • myokardiale und zerebrale Ischämie;
  • vernichtende Endarteriitis;
  • Venenthrombose.

Genstörungen können nicht nur bei erblicher Thrombophilie auftreten, auch Mutationen können den Chromosomenapparat aufgrund äußerer Faktoren beeinflussen:

  • ionisierende Strahlung;
  • chemische Vergiftung;
  • Verschmutzung von Lebensmitteln und Wasser durch Pestizide;
  • Kontakt mit Erdölprodukten;
  • Medikamentengebrauch;
  • Essen mit Konservierungsmitteln und Farbstoffen, gentechnisch veränderten Produkten.

Erbliche Thrombophilie-Screening

Hinweise zur Bestimmung von Gerinnungsfaktoren und gleichzeitiger Thrombophilie biochemischer Parameter können in folgenden Fällen erforderlich sein:

  • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße bei nahen Angehörigen (häufige Thrombosen oder Thromboembolien der Venengefäße, Schlaganfälle oder Herzinfarkte im mittleren Alter);
  • Venenthrombose, insbesondere wiederholt; Hämostase-Genmutationen
  • die Verwendung von Pillen zur Empfängnisverhütung oder Hormone zur Behandlung von Frauen, die sich einer Venenthrombose unterzogen haben oder eine Familie von Patienten mit hereditärer Thrombophilie haben;
  • zuvor spontane Abtreibung, Plazentazirkulationsinsuffizienz, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
  • Schwangerschaftsplanung bei belastetem Erbgang auf Thrombophilie;
  • vor umfangreichen Operationen;
  • mit Hypodynamie;
  • professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, lange stehende oder hebende Gewichte);
  • bösartige Geschwülste.

Blut Analyse

Um das erhöhte Risiko für Blutgerinnsel zu bestimmen, wird den Patienten ein umfassender Bluttest zugewiesen, der folgende Definition enthält:

  • Prothrombin und international normalisierte Behandlung (wichtig für die Behandlung mit Antikoagulanzien);
  • das Niveau des D-Dimers (spiegelt den Koagulationszustand und die Aktivität des Antikoagulansystems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (ahmt die Bildung eines Blutgerinnsels im Labor nach, hängt von der Anwesenheit von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
  • Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfäden, die für die Stärke eines Blutgerinnsels zu einem Netz gewebt werden);
  • Antithrombin 3 (hält Blut in flüssigem Zustand);
  • Thrombinzeit (reflektiert die Bildungsgeschwindigkeit von Fibrin aus Fibrinogen);
  • Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
  • Homocystein.

Markierungen

Um die genetische Anfälligkeit für Thrombophilie zu untersuchen, wird eine Analyse des venösen Blutes und das Abkratzen des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und Gendiversität (Polymorphismus) wider. Diese Anomalien können das Risiko von Blutgerinnseln unter ungünstigen Bedingungen erhöhen. Erkunde mehrere Gene:

  • Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
  • Plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (Serpin);
  • Plättchenrezeptoren für ITGA2- oder ITGB3-Kollagen (Alpha- und Beta-Integrin).

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in den Genen entdeckt werden, steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Dies ist gefährlich für das Tragen eines Kindes, da Frauen während dieser Zeit eine physiologische Erhöhung des Gerinnungssystems aufweisen, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Bei genetischen Abnormalitäten werden die Plazentagefäße daher häufig blockiert, was zu nachteiligen Auswirkungen führt:

  • Fehlgeburt im Frühstadium;
  • vorzeitige Lieferung;
  • mangelnder Blutfluss zum Fötus;
  • Verzögerung der Organentwicklung bei einem Kind;
  • Exfoliation der Plazenta;
  • Venenthrombose und Störungen des Hirnkreislaufs bei der werdenden Mutter;
  • gewöhnliche Fehlgeburt.

Behandlung von hereditärer Thrombophilie

Wenn eine Krankheit erkannt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

  • Beseitigen Sie einen längeren Aufenthalt in einer stationären Position (zum Anhalten für leichtes Aufwärmen), Gewichtheben;
  • an therapeutischen Übungen teilnehmen, schwimmen;
  • Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe tragen (insbesondere während der Schwangerschaft und bei der Geburt);
  • Selbstmassage mit venotonischen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin) durchführen;
  • eine Diät aufbauen.

Zur medikamentösen Therapie der Thrombophilie verwenden:

  • Antikoagulanzien - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • Plättchenhemmungsmittel (Tiklid, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Due F);
  • Venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diät mit einer Tendenz zur Thrombose

Lebensmittel sollten vollständig von Produkten ausgeschlossen werden, die die Blutviskosität erhöhen. Dazu gehören:

  • fetthaltiges Fleisch, Innereien, Schmalz, Brühe, geliertes Fleisch;
  • Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
  • Hartkäse, Vollmilch;
  • Spinat- und Sellerieblätter;
  • alle würzigen und fettigen Lebensmittel;
  • Halbfabrikate, Konserven.

Um das Blut im Menü zu verdünnen, sollte Folgendes vorhanden sein:

  • Cranberry-, Cranberry- oder Viburnumsaft;
  • Kompotte mit Aronia, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
  • Meerkohl, Muscheln, Garnelen;
  • Ingwer;
  • Granatapfelsaft;
  • Brei aus Buchweizen, Gerste und Haferflocken;
  • Termine
Blutverdünner

Hereditäre Thrombophilie manifestiert sich in Fällen, in denen der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Wirkung beteiligt sind. Anzeichen der Krankheit sind wiederkehrende Verstopfungen der Venengefäße. Diese Pathologie ist besonders für schwangere Frauen gefährlich, da die Gefahr einer Frühgeburt und einer gestörten fötalen Entwicklung zunimmt.

Und hier mehr zur Vorbeugung von Thrombosen der Venen und Gefäße der unteren Extremitäten.

Personen aus Risikogruppen wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen, einschließlich Lipidogramm und Koagulogramm sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen.

Nützliches Video

Schauen Sie sich das Video über Thrombophilie und Schwangerschaft an:

Ein abgetrennter Thrombus birgt eine tödliche Bedrohung für eine Person. Die Verhinderung von Thrombosen der Venen und Blutgefäße kann das Risiko einer tödlichen Gefahr verringern. Wie kann man Thrombose verhindern? Was sind die effektivsten Mittel dagegen?

Ein ziemlich wichtiger Indikator für Blut ist der Hämatokrit, dessen Häufigkeit bei Kindern und Erwachsenen, bei Frauen in normalem Zustand und während der Schwangerschaft sowie bei Männern unterschiedlich ist. Wie nimmt man die Analyse? Was musst du wissen?

Hagebutte für Blutgefäße trinken, Herzstärkung ist sehr nützlich. Er hilft auch aktiv die Gehirngefäße und reduziert dadurch das Risiko, viele gefährliche Pathologien zu entwickeln.

Nicht jeder Arzt wird mit Leichtigkeit antworten, wie man zwischen Thrombose und Thrombophlebitis, Phlebothrombose, unterscheiden kann. Was ist der grundlegende Unterschied? Welcher Arzt soll angesprochen werden?

In vielen Situationen, zum Beispiel bei Thrombophilie, ist eine Sauerstofftherapie zu Hause notwendig. Zu Hause können Sie mit speziellen Geräten eine Langzeitbehandlung durchführen. Bevor Sie sich jedoch mit den Indikationen, Kontraindikationen und möglichen Komplikationen dieser Behandlungen vertraut machen.

Um die Bildung des Blutgerinnsels Sincumar zu verhindern, sollte die Anwendung unter ärztlicher Aufsicht erfolgen. Kontraindikationen für Pillen schließen eine Schwangerschaft ein. Bei der Wahl, was besser ist - Warfarin oder Sincumar -, ist der erste Vorteil gegeben.

Der extrem gefährliche schwimmende Thrombus unterscheidet sich insofern, als er nicht an die Wand angrenzt, sondern frei durch die Adern der unteren Hohlvene im Herzen schwebt. Rekanalisation kann zur Behandlung verwendet werden.

Bei Verdacht auf viele Pathologien, einschließlich der Onkologie, wird das Protein im Blut bestimmt. Die Analyse hilft bei der Bestimmung der Norm, erhöhten Raten an reaktiven und Proteinen. Es ist notwendig, die Werte zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Ist das Blut verdickt oder nicht?

Die Prothrombinzeit wird für die Analyse des Plasma-Koagulationssystems bestimmt. Dies hilft, die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln zu ermitteln. Zum Beispiel wird die Kvik-Analyse von Frauen während der Schwangerschaft genommen. Was ist der Tarifindikator? Was, wenn angehoben, abgesenkt?

http://cardiobook.ru/nasledstvennaya-trombofiliya/

Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft

Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber das Vorhandensein erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt die Menschen oft in die Irre.

Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein Gleichheitszeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombosen verwirklicht wird.

Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.

Gerinnungshemmende Faktoren existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.

Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

  • bei Männern;
  • bei Menschen über 60;
  • Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
  • bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
  • bei krebskranken Menschen mit Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
  • bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen hatten.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

  1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
  2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art von Thrombophilie beruht auf Abnormalitäten in den Genen, die Informationen über Proteine ​​enthalten, die an der Blutgerinnung beteiligt sind.

Unter ihnen sind die häufigsten:

  • Mangel an Proteinen C und S;
  • Antithrombin III-Mangel;
  • Anomalie V-Gerinnungsfaktor (Mutation Leiden);
  • Anomalie von Prothrombin G 202110A.

Alle diese angeborenen Anomalien führen zu einer Gerinnungsstörung.

Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.

Was die medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden ist, erfahren Sie in unserer Forschung zu diesem Thema.

Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:

  1. Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Die Zerstörung dieser Zellen führt zur Freisetzung von Wirkstoffen, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Infolgedessen nimmt die Gerinnung zu und die Tendenz zur Thrombose steigt.
  2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen des Knochenmarks gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
  3. Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
  4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Beispielsweise ist bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Insulinhormonspiegel, der Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Glukosespiegels im Blut auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies ist darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und eine gleichmäßige Zunahme der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.

Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten mit klinischen Symptomen. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

  1. Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter koronarer Insuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
  2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
  3. Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen kommt es zu akutem Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und einer Schwächung des Stuhls.
  4. Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Ödeme der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Abdomens.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.

Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie erfolgt in zwei Stufen:

  • Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
  • In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.

Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.

Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.

Bei Thrombophilie kommt es zu einer Erhöhung des Spiegels. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird angehoben.

Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, umfassen:

  1. Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membran von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
  2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
  3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und eine sitzende Lebensweise hindeuten.
  4. Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, darunter eine Veränderung des Blutgerinnungssystems, die dazu beiträgt, den Blutverlust während der Geburt zu reduzieren.

Behandlungsverfahren

Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.

So untersucht und korrigiert ein Hämatologe Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe führt eine Behandlung der Phlebothrombose und Thrombophlebitis durch, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Therapie für Thrombose mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.

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